Sintomi distrofia muscolare progressiva adulti: FSHD Italia

La FSHD Italia (Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale) è un’ associazione onlus per la ricerca contro la seconda forma di distrofia muscolare dell’ età adulta più diffusa al mondo.

Fsdh Italia rappresenta i pazienti affetti dalla distrofia muscolare e le loro famiglie per promuovere la conoscenza di questa malattia e la diffusione dei metodi più aggiornati per migliorare la qualità della vita delle persone malate.
Per questo Fsdh Italia favorisce lo sviluppo di progetti di ricerca sui meccanismi che sono alla base della degenerazione muscolare e collabora con le istituzioni e le organizzazioni che lavorano per sostenere le persone colpite dalla distrofia nella ricerca scientifica, nell’ assistenza socio-sanitaria, nella tutela dei diritti civili.

FSHD: distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Il nome “distrofia muscolare facio-scapolo-omerale” si riferisce alle zone del corpo che sono colpite maggiormente dalla malattia:
– i muscoli del viso (facio)
– le scapole (scapolo)
– la parte superiore delle braccia (omerale).

Distrofia muscolare: sintomi

I sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale sono debolezza ed atrofia muscolare.
Fra le malattie rare, questo tipo di distrofia porta ad una progressiva perdita dell’ autonomia motoria:
– la debolezza dei muscoli facciali rende difficile sorridere, bere da una cannuccia o fischiare;
– la debolezza dei muscoli intorno agli occhi impedisce di chiudere completamente gli occhi durante il sonno con conseguenti altri problemi alla vista;
– la debolezza dei muscoli delle spalle rende le scapole “sporgenti”, un segno comune della malattia chiamato “scapole alate”;
– la debolezza dei muscoli delle spalle e delle braccia rende difficile sollevare le braccia sopra la testa o lanciare una palla.

La debolezza muscolare peggiora lentamente nel corso del tempo e può diffondersi in altre parti del corpo:
– la debolezza dei muscoli della parte inferiore delle gambe colpisce i piedi e aumenta il rischio di cadute;
– la debolezza muscolare delle anche e del bacino rende difficile salire le scale o camminare per lunghe distanze;
– la debolezza dei muscoli addominali può portare ad avere una curvatura esagerata della parte bassa della schiena (lordosi).

Le persone colpite da questo tipo di distrofia muscolare possono infine arrivare a necessitare dell’uso di una sedia a rotelle.

Altri sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale possono includere problemi all’ udito e anomalie alla retina (tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio).

Distrofia muscolare: cause genetiche FSHD

La FSHD ha un’ origine genetica: dipende da una regione del DNA conosciuta come D4Z4, che si trova vicino ad una delle estremità del cromosoma 4.
La regione D4Z4 normalmente consiste da 11 a più di 100 segmenti di DNA ripetute, ciascuna delle quali è di circa 3.300 (3.3 kb) paia di basi del DNA.
Nelle persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale la regione D4Z4 del cromosoma 4 è eccessivamente breve, contenendo solo tra 1 e 10 ripetizioni.
La regione D4Z4 accorciata provoca una progressiva debolezza muscolare e atrofia.

La distrofia facio-scapolo-omerale è ereditata: nella maggior parte dei casi, una persona affetta eredita la malattia (il difetto genetico) da un genitore affetto.
I casi di persone malate che non presentano familiarità (che non hanno cioè una storia della malattia nella loro famiglia) sono sporadici.

La FSHD rientra nelle malattie rare che, per motivi di complessità, presentano specifiche problematiche e necessitano di approcci medici specifici.

FSHD Italia

Per maggiori informazioni sulla malattia o per ricevere sostegno potete rivolgervi a Fshd Italia in viale della Vignola 23, Roma.
Oppure potete visitare il sito internet: www.fshditalia.org