Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down

La sindrome di Down prende il nome dal medico Langdon Down, che nel 1866 la riconobbe per primo: chi soffre di sindrome di Down, ha 47 cromosomi nel nucleo di ogni cellula invece di 46. Il cromosoma in più che causa la sindrome di Down è il cromosoma numero 21: da qui nasce il termine “Trisomia 21”. Il fatto che la causa della sindrome di Down sia di tipo genetico, non vuol dire eredi­tario: la sindrome di Down è una patologia ereditaria solo nel 2% dei casi.
La conseguenza dell’ alterazione cromosomica della sindrome di Down porta ad un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato con un’ analisi cromosomica fatta su un prelievo di sangue, e attraverso una serie di caratteristiche riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi nei bambini con sindrome di Down.
Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumentano con l’ aumentare dell’ età della madre.

SINDROME DI DOWN E GRAVIDANZA: i test prenatali

Gli accertamenti prenatali (durante la gravidanza e prima della nascita del bambino) sono eseguibili senza necessità di ricovero ospedaliero, e sono di due tipi: diagnostici e statistici.

TEST STATISTICI IN GRAVIDANZA: non forniscono diagnosi, ma indicano la variazione del rischio di avere un figlio Down rispetto alla media riferita all’ età della madre.
– Translucenza nucale, ultra screen e tri test: vengono eseguiti tra la 11a e la 16a settimana di età gestazionale. Tutti i test si basano su un’ ecografia e si associano a prelievo di sangue materno. Non sono test invasivi e non comportano rischi di aborto. Se il risultato del test indica un rischio superiore alla media si può indagare (a discrezione parentale) con esami diagnostici.

ESAMI DIAGNOSTICI IN GRAVIDANZA: forniscono come referto la mappa cromosomica fetale. Tra gli esami diagnostici rientrano:
– Amniocentesi: si esegue intorno alla 16a-18a settimana di gestazione. Il ginecologo inserisce sotto guida ecografica un ago nell’ utero attraverso l’ addome e preleva una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge il feto. Il rischio di un aborto indotto è inferiore all’ 1%.
– Villocentesi: si esegue tra la 12a e la 13a settimana di gravidanza. Il ginecologo inserisce un ago nell’ utero e preleva alcuni frammenti di tessuto coriale (la futura placenta). Il rischio di aborto è dell’ 1,5% circa.