Nuovo test sindrome Down gravidanza: esame del sangue senza amniocentesi

Per le donne in gravidanza è disponibile il Praenatest: un test prenatale che, con un semplice prelievo di sangue, permette di rintracciare la trisomia del cromosoma 21 nel feto (anomalia genetica nel feto) dalla quale dipende la sindrome di Down.

Questo test non invasivo è un importante passo in avanti perchè permette di individuare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’ amniocentesi: basta un semplice esame del sangue. Recentemente approvato da Swissmedic, l’ istituto elvetico per gli agenti terapeutici, il Praenatest viene proposto in Svizzera al Procrea di Lugano, centro per la medicina della riproduzione. Finora analisi non invasive come l’ ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma (come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre di gravidanza) potevano indicare solo il livello di rischio di una trisomia 21. Per la diagnosi definitiva della sindrome di Down era necessaria una villocentesi o una amniocentesi: analisi invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto.

Il Preanatest viene effettuato dopo l’ undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di 20 millilitri di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta. Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero di cromosomi. La trisomia 21 rsponsabile della sindrome di Down si caratterizza proprio per un numero diverso di cromosomi. Questo esame ha una capacità predittiva attorno al 95% e azzera i rischi di aborto. Non si tratta di un test che viene proposto a tutte le donne in gravidanza: è indicato se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino. Occorre tenere presente anche che questo tipo di analisi non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicata nel caso di una gravidanza gemellare.

Fin dalla sua presentazione, questo tipo di test è stato preceduto da una serie di polemiche. È stato infatti ipotizzato che, in caso di esito positivo, questa nuova analisi potrebbe spingere le coppie verso scelte di aborto. In ogni caso, la decisione di effettuare l’ analisi e l’ esito dell’ esame devono essere sottoposti ad un consulto medico: è sempre il medico a consigliare la coppia su quale strada percorrere e, solo dopo l’ esito del risultato, ad indicare se la situazione deve essere approfondita con ulteriori esami oppure se i dati ottenuti permettono di eliminare ogni eventuale paura o ansia. Gli studi genetici permettono oggi di avere maggiori conoscenze e, sulla base di queste, permettono di fare delle scelte.

Il Praenatest viene proposto in Svizzera al costo di 1.550 CHF, circa 1.250 euro.

La sede principale di ProCrea è a Lugano in via Clemente Maraini 8
Sito internet: www.procrea.ch