Il test del sudore per la diagnosi della fibrosi cistica. Sintomi fibrosi cistica – Malattie Genetiche Ereditarie

Il test del sudore è un esame che misura la concentrazione di cloro nel sudore e che viene utilizzato per la diagnosi di fibrosi cistica, una malattia trasmessa geneticamente. In Italia nasce un bambino con fibrosi cistica ogni tremila nati e attualmente i malati sono circa otto ogni 100 mila abitanti. La fibrosi cistica può manifestarsi già alla nascita o nei primi mesi di vita oppure, più raramente, può evidenziarsi con forme atipiche negli adolescenti o negli adulti. Le persone che soffrono di fibrosi cistica hanno un difetto in cui è coinvolto un gene che in condizioni normali regola il passaggio di sali e di acqua tra l’ interno e l’ esterno delle cellule di molte ghiandole esocrine. La fibrosi cistica provoca disturbi seri a più organi, in particolare ai polmoni (dando luogo a infezioni ricorrenti e polmoniti), al pancreas e al fegato (determinando problemi di digestione), all’ intestino (con ristagno fecale), e nell’ uomo ai dotti che trasportano gli spermatozoi (causando infertilità maschile). Sebbene oggi esistano anche altre analisi mediche per valutare e per diagnosticare la presenza di fibrosi cistica, il test del sudore è quello più utilizzato per avere una diagnosi certa.

In Italia la maggior parte delle Regioni effettua uno screening per la ricerca della fibrosi cistica nei neonati tramite il prelievo di una goccia di sangue dal tallone (trovate maggiori informazioni qui: Screening Neonatale). Con questo test viene ricercato un enzima prodotto dal pancreas che, se presente in concentrazione elevata, indica un alto rischio di presenza della malattia. Il test del sudore può essere invece richiesto solo in caso si sospetti la malattia in un bambino che ha un ritardo della crescita con diarrea cronica o infezioni respiratorie ricorrenti, l’ esecuzione del test è semplice e indolore: si stimola la produzione di sudore con una sostanza, la pilocarpina, amicata sulla pelle e fatta penetrare attraverso una lievissima corrente elettrica. Il sudore prodotto viene raccolto su una cartina in cui si ricerca la concentrazione di cloro. Se viene diagnosticata la fibrosi cistica si procede con una cura farmacologica che è rivolta a contrastare l’ evoluzione della malattia, in particolare antibiotici ed enzimi pancreatici.

Talvolta il test del sudore può essere consigliato anche a persone adulte quando soffrono di infertilità oppure di pancreatiti e di problemi polmonari ricorrenti. Negli ultimi anni si è infatti scoperto che esiste una forma di fibrosi cistica, definita “atipica”, in cui è coinvolto lo stesso difetto genetico, ma con mutazioni più rare che danno una malattia più mite e spesso limitata a un solo organo. Questa forma è stata rilevata in uomini con infertilità definita ostruttiva, che determina una forma di azoospermia, ovvero mancanza di spermatozoi.

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