Malattie ereditarie: prevenire la trasmissione della fibrosi cistica con il test genetico prima della gravidanza

Evitare la trasmissione della fibrosi cistica al proprio figlio è oggi possibile grazie allo screening genetico prima della gravidanza.

MALATTIE EREDITARIE PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA: IL TEST PRIMA DELLA GRAVIDANZA

La fibrosi cistica si può combattere oggi fin dal concepimento: fin dal momento in cui una coppia pensa di avere un figlio. Soprattutto le coppie che si rivolgono ad un centro medico per la procreazione medico assistita e per affrontare i problemi legati all’ infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici: alcune forme di sterilità maschile sono infatti causate da una “lieve” fibrosi cistica che causa la mancanza dei dotti deferenti, cioè i canali nell’ apparato genitale dove transitano gli spermatozoi. Ma anche le coppie che non hanno problemi di infertilità possono eseguire il test genetico che serve a diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati. La fibrosi cistica è infatti una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini (una media di 4 ogni settimana) con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3.000 neonati sani, uno è malato.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria: dipende dalla trasmissione di un gene malato (il gene CFTR) dai genitori al figlio. I portatori sani del gene mutato della fibrosi cistica sono abbastanza diffusi: grazie alle statistiche dell’ Organizzazione Mondiale della Sanità è possibile stimare che una coppia su 600 circa sia composta da due portatori sani. Nel caso di una gravidanza, una coppia composta da due portatori sani di fibrosi cistica ha il 25% di probabilità di avere un figlio sano, il 50% di avere un figlio portatore sano e il 25% di avere un figlio effettivamente malato. Nella larghissima maggioranza dei casi, chi è portatore sano di fibrosi cistica non sa di esserlo perché non ha dei disturbi evidenti; solo la conoscenza di casi di fibrosi cistica in famiglia spinge a fare delle verifiche in questa direzione. Ma quando due portatori sani si incontrano, il rischio di dare alla luce un figlio malato è molto elevato. Un test di secondo livello è in grado di escludere al 98% la presenza di una mutazione del gene CFTR, il gene legato alla fibrosi cistica. Successivamente, vengono consigliate anche delle analisi a cascata per verificare la presenza di altri portatori tra i familiari. Sono strumenti di prevenzione finalizzati ad abbassare la diffusione della malattia.

Un test per la fibrosi cistica da effettuare prima della gravidanza ha un costo di circa
250 euro.

Per ulteriori informazioni sui test che si possono eseguire prima della gravidanza leggere anche l’ articolo correlato, cliccare qui: I test prima della gravidanza per le malattie ereditarie: fibrosi cistica, atrofia muscolo-spinale, sordità congenita

CURA DELLA FIBROSI CISTICA NEI BAMBINI

La malattia della fibrosi cistica ha molte forme, perché le mutazioni del gene sono oltre mille: la fibrosi costica può manifestarsi nelle prime settimane di vita, durante l’ adolescenza o nell’ età adulta, in genere in forma meno grave. La fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi. Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un’ aspettativa media di vita di 40 anni ed oltre. Chi nasce con la malattia della fibrosi cistica ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. La fibrosi cistica provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell’ organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose. Gli organi più frequentemente colpiti dalla fibrosi cistica sono i polmoni e l’ apparato digerente.

Per ulteriori informazioni sullo screening neonatale che viene effettuato per valutare la salute del neonato, leggere anche l’ articolo correlato, cliccare qui: Gravidanza e salute del neonato: screening neonatale, test di Apgar, ecografia alle anche, prove di udito